ประโยคภาษาจีน : 中文句子 |
---|
jié lùn 结论 bǎn 板 céng zhuàng 层状 yú lín bìng 鱼鳞病 huàn zhě 患者 zhuàn 转 gǔ ān xiān àn 谷氨酰胺 méi 酶 de 的 huó xìng 活性 wán quán 完全 quē shī 缺失 shì 是 qí 其 zhuàn 转 gǔ ān xiān àn 谷氨酰胺 méi 酶 jī yīn 基因 de 的 wú yì 无义 tū biàn 突变 yǐn qǐ 引起 biān mǎ 编码 de 的 dàn bái 蛋白 quē xiàn 缺陷 |
Conclusions The proband of lamellar ichthyosis in this family shows loss of transglutaminase1activity, which is resulted from a truncated transglutaminase1coded by the homozygous mutant TGM1gene. |